دهها هزار ناهنجاری کروموزومی تاکنون شناخته شده است که علت نیمی از سقطهای خود به خودی هستند که این ناهنجاریها حداقل در 10 درصد کل اسپرمها و 25 درصد کل تخمکهای بالغ وجود دارند. سیتوژنتیک (Cytogenetics) علم مطالعه ساختار کروموزومی، محل و عملکرد آن در سلولها است. این مطالعه شامل بررسی تعداد و شکل ظاهری کروموزومها (کاریوتایپینگ)، مکان فیزیکی ژنها در کروموزومها و رفتار کروموزومی در فرایندهایی مانند تقسیم سلول است. در آزمایشگاه برای یافتن تغییرات در کروموزومها، نمونههایی از بافت، خون، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک (Amniotic Fluid) و... گرفته میشود. تغییر در کروموزومهای خاص ممکن است نشانهای از یک بیماری ژنتیکی یا برخی از انواع سرطانها باشد. بنابراین از سیتوژنتیک میتوان برای کمک به تشخیص یک بیماری، برنامهریزی و اقدام برای بهترین درمان استفاده کرد. قدمت این علم به 60 سال پیش یعنی از زمانی که تیو و لوان در سال 1956 عدد صحیح کروموزومی را 46 عدد شناسایی کردند، برمیگردد. از آن زمان تکنیکهای جدیدتری توسعه یافتهاند که از روشهای اولیه باندینگ گرفته تا آرایه مولکولی هیبریداسیون ژنومی مقایسهای را دربر میگیرد. با ترکیبی از این تکنیکهای مرسوم و تکنیکهای مولکولی، سیتوژنتیک به ابزاری ضروری برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی تبدیل شده و راه را برای پیشآگهی، تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی هموار میسازد. هدف از این فرادرس، آشنایی با علم سیتوژنتیک، ناهنجاریهای کروموزومی و روشهای تشخیصی آن است. در این آموزش، ویژگیهای اختصاصی کروموزومها و روشهای نامگذاری آنها، تقسیم سلولی و نقایصی که در حین آن منجر به ایجاد انواع ناهنجاریهای کروموزومی میشود، بیان میگردد و همچنین به بررسی ناهنجاریهای کروموزومی، روشهای آنالیز آن و سندرومهای حاصل از این ناهنجاریها میپردازیم و در نهایت کاربرد فعلی سیتوژنتیک در تشخیص و پیشآگهی در علوم پزشکی و کشاورزی را نیز بررسی میکنیم.
