ژنتیک مولکولی انسانها زیرشاخهای از زیستشناسی است که تفاوت در ساختار یا بیان مولکولهای DNA در انسان را بررسی میکند. ژنتیک مولکولی انسانها به بررسی روش تحقیقی برای تعیین ساختار و یا عملکرد ژنها در ژنوم انسان با استفاده از نمایشگرهای ژنتیکی میپردازد. زیرشاخههای مهم این رشته شامل اساس مولکولی بیماری ژنتیکی انسان، ژنتیک تکاملی، ژنتیک سرطان نوروژنتیک، ساختار و عملکرد کروموزوم و ژنوم، درمان بیماری ژنتیکی، سلولهای بنیادی در بیماریهای ژنتیکی انسان و درمان از جمله استفاده از سلولهای iPS، موش و سایر مدلهای بیماریهای انسانی، مطالعات ارتباط ژنومی، ژنومیک عملکردی و ژنومیک محاسباتی است. ژنتیک مولکولی انسان به ارتباط مطالعات با کیفیت بالا مربوط به مکانیسمهای بیماری ژنتیکی مولکولی انسان از تجزیه و تحلیل ژنهای جهشیافته و حساسیت به بیماری تا درمان میپردازد. در این فرادرس سعی بر این است که به آموزش اطلاعات پایهای ژنتیک مولکولی در انسانها پرداخته شده و در کنار آن به بررسی آخرین پیشرفتهای علمی بهروز شده در این زمینه اشاره شود. ژنتیک مولکولی از ابزارهای آزمایشگاهی زیستشناسی مولکولی برای ارتباط دادن تغییرات در ساختار و توالی ژنهای انسانی به تغییرات عملکردی در عملکرد پروتئین و در نهایت به سلامت و بیماری استفاده میکند. ما با مطالعه ژنها، سرنخهایی در مورد زندگی جمعآوری میکنیم. همانطور که در مورد نحوه عملکرد ژنها کشف میکنیم، میتوانیم درک کنیم که سلولها چگونه ارگانیسمهای پیچیده مانند انسان را میسازند. امروزه، دانشمندان در حال مطالعه ژنهای انسان برای آگاهی از ویژگیها و بیماریها هستند و آگاهی از مطالعه ژنتیک مولکولی انسانها در مسیر ارتقای تشخیصی و درمان سلامت انسان، بسیار مهم و کلیدی است.
